A) L 'albinisme

L'albinisme est une maladie produite par une mutation génétique. En fait, une mutation qui empêche la création de tyrosinase (La protéine nécessaire pour former la mélanine) et donc de mélanine. On trouve un cas de cette maladie génétique pour 20　000 naissances.　La mélanine　détermine la couleur de notre peau, de nos cheveux et de nos yeux. Elle protège notre peau des rayons ultraviolets du soleil et elle contribue au développement du système nerveux visuel et de la rétine.
Quelles sont les conséquences de cette absence de mélanine　?

Les personnes atteintes d’albinisme présentent donc un aspect particulier car ils n’ont pas, ou peu, selon les individus, de pigmentation. La dépigmentation peut concerner les yeux seuls, dans ce cas, on parlera «　d’albinisme oculaire　». Mais le problème peut aussi concerner la peau et les poils (et les cheveux), on parle alors «　d’albinisme oculo-cutané»

Les personnes albinos peuvent être malvoyantes, car leur système visuel, en particulier la rétine, s'est développé de manière incorrecte pendant la période fœtale. Ce problème ne peut être corrigé d'aucune façon.

Sources :

http://www.genespoir.org/fr/A04_Albinisme/definition

http://www.allodocteurs.fr/actualite-sante-albinisme-juste-une-question-de-couleur_10727.htm

Nous allons nous intéresser plus particulièrement à l'albinisme oculaire (albinisme qui ne touche que les yeux) :

L’allèle récessif provoquant l'albinisme oculaire est lié au chromosome x . L'anomalie est transmise par la mère ( x X), même hétérozygote. Elle transmet alors à ses enfants le chromosome ( x ) porteur de l'anomalie, dans 50 % des cas. Seuls les garçons ( x Y) seront atteints, les filles seront porteuses saines de l’allèle morbide.

Il s’agit également d’une maladie génétique, qui ne regarde plus le déficit de pigmentation mais l’absence totale d’iris.

La médecine traite beaucoup de cas chez l’enfant car c’est une malformation congénitale qui existe donc dès la naissance. Parfois, les parents ne sont pas atteints de la maladie, et c’est la première fois que le gène mute dans une descendance.

Cette maladie rare. (1 personne pour 50　000) entraîne de graves troubles de la vue. Elle peut avoir d’autres effets comme　: de la tension artérielle dans l’ œil (appel ée «　glaucome　»), une hypersensibilité à la lumière, des mouvements oculaires incontrôlés, des problèmes de cornées, de nerf optique, de cataracte. Cela a beaucoup de répercussions pénibles dans la vie quotidienne　: problème avec les reflets (sur la neige, dans les miroirs), problèmes de communication　: l’interlocuteur peut avoir l’impression que la personne n’est pas attentive à son propos, ainsi que toutes les difficultés liées à la déficience visuelle.

La transmission de cette anomalie est «　autosomique dominante　» cela veut dire que l’allèle qui a muté dit «　allèle morbide　» est dominant et qu’il se trouve sur un chromosome non sexuel (c’est-à-dire, ni le chromosome X, ni le chromosome Y). Autrement dit　: le gène anormal se situe sur un chromosome non sexuel et la présence d’un seul gène suffit pour que l'aniridie　s’exprime : par exemple, une personne atteinte a un risque de 1 sur 2 de transmettre la maladie ; contrairement à la transmission autosomique récessive où la présence de deux gènes anormaux est indispensable pour que la maladie s’exprime.

oeil atteint de l'aniridie

source: http://www.ophtec.com/consumer/fr/traumatisme-oculaire/problemen-met-de-iris

source vidéo : http://www.allodocteurs.fr/maladies/yeux/la-couleur-des-yeux-et-autres-secrets-de-l-iris_3994.html

Qu'est-ce que l'hétérochromie ?

Ce terme signifie une couleur différente entre les iris des deux yeux. "Hétéro" signifiant "différent" et "chromie" désignant la "couleur" . Un iris peut être marron et l’autre bleu.

La principale cause des yeux vairons est une anomalie héréditaire transmise selon le type dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique sur l'un de ses chromosomes pour que l'enfant soit atteint de l'anomalie).

Cette particularité peut apparaître également à la suite d’un accident ou d’une maladie comme la cataracte et le glaucome.

sources :

http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-med

http://www.guide-vue.fr/glossaire/vairons-yeux

http://www.allodocteurs.fr/actualite-sante-qu-est-ce-que-l-heterochromie-_2641.html